Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Progresivní retinální atrofie (crd-PRA)

 

Crd-PRA (Cone – rod dystrophy = dystrofie čípků a tyčinek) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění fotoreceptorů způsobující převážně ztrátu funkce čípků. K této formě PRA vede mutace  genu nephronophthisis 4 (NPHP4).

Fotoreceptorové buňky retiny jsou rozdělovány na tyčinky a čípky na základě jejich funkce. Tyčinky jsou specializované pro mezopické vidění a umožňují vnímání kontrastů. Čípky jsou naopak zodpovědné za barevné vidění. Na rozdíl od dystrofie tyčinko-čípkové (Rod-cone dystrophy), kde jsou první postiženy tyčinky a následně degenerují čípky a to vede ke kompletní slepotě psa. Dystrofie čípko-tyčinková (Cone-rod dystrophy) je charakterizovaná relativně časnou ztrátou funkce čípků, zatímco funkce tyčinek zůstává zachována. Onemocnění končívá projevem denní slepoty. První oftalmologické nálezy jsou zřetelné již od 6 měsíců stáří. Kompletní manifestace onemocnění (celková denní slepota) nastupuje obvykle v rozmezí jednoho až dvou let stáří pacienta.

 

Plemeno

Standardní drátosrstý jezevčík

 

Dědičnost onemocnění

Autozomálně-recesivní dědičnost

 

Trvání testu

1-2 týdny od obdržení vzorku do naší laboratoře

 

Vzorek materiálu

DNA testování se provádí EDTA plné krve nebo stěru z bukální sliznice pomocí vatových tampónů. Vatové tampóny jsou k diapozici na objednání a jsou zcela zdarma (Objednavácí formulář-bukální vatové tampóny). V případech, kdy není množství materiálu z bukálního stěru dostačující, doporučujeme poslat vzorek EDTA plné krve.

 

Proces testování

Vzorek k testování je nutné poslat s průvodním formulářem – Genetika. Výsledky testu jsou sdělovány nejlépe poštou, faxem nebo emailem. Po ukončení testu obdržíte samostatnou fakturu k zaplacení. Platit lze pomocí kreditní karty nebo bankovním převodem.

Slevy pro chovatelské stanice a kluby jsou poskytovány jen při poslání kopie členské průkazky společně se vzorkem a vyplněným formulářem. Na zpětné uplatnění slevy nebude brán zřetel.

 

 

.