Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Syndrom výcvikové intolerance a kolapsu (Exercise Induced Collapse; EIC)

Plemeno


Labradorský retrívr, Chesapeake Bay retrívr, Curly Coated retrívr

Poznámky


Syndrom výcvikové intolerance a kolapsu (exercise induced collapse EIC) je nedávno rozpoznané neuromuskulární onemocnění se zvyšujícím se významem u labradorských retrívrů, hlavně u psů cvičených na lov a field trial. Nedávný výzkum Minnesotské univerzity identifikoval gen zodpovědný za onemocnění EIC. Za toto onemocnění je pravděpodobně zodpovědná mutace genu pro dynamin 1 (DNM1) na psím chromozomu č. 9.

Díky získání licence může LABOKLIN v Evropě exkluzivně nabízet EIC DNA test.

 

 

 

 

 

Onemocnění


Syndrom výcvikové intolerance a kolapsu (EIC) se projevuje jako svalová slabost, inkoordinace až život ohrožující kolaps po intenzivním výcviku. Pět až patnáct minut intenzivního výcviku způsobí postiženým psům nástup vratké chůze, která brzy přejde v progresivní nebolestivou flacidní paraparézu a ztrátu kontroly nad pánevními končetinami.  Záchvat může progredovat na všechny čtyři končetiny. Epizody kolapsu obvykle trvají 5 – 10 minut a do 30 minut dojde k úplnému zotavení, nicméně někdy mohou být tyto příhody až fatální. Rektální teplota při záchvatu obvykle stoupá z 39°C na 41,7°C.

Mutace a dědičnost

EIC je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. DNM 1 mutace, která ovlivňuje funkci proteinu dynaminu 1, může být detekována přímým DNA testem založeným na identifikace mutované alely. Navrhli jsme označování mutované alely DNM1 genu písmeny EIC a normální alely písmenem N.

Můžeme rozlišit tři genotypy:

-Zdraví psi (genotyp N/N, homozygoti bez mutace) nenesou mutaci a nerozvine se u nich EIC. Proto ani svým potomků nemohou danou mutaci předat. Mohou se pářit s jakýmkoliv jiným psem. 
-Psa, který má jednu kopii genu s mutací a jednu kopii bez mutace, nazýváme přenašeč
 (genotyp N/EIC, heterozygot). Klinicky není postižen onemocněním EIC, ale může přenášet mutaci na svoje potomky, a proto by měl být připouštěn pouze se zdravými psy (N/N).
- Psi, u nichž se rozvine klinický EIC, mají obě alely mutované (genotyp EIC/EIC, homozygoti s mutovanými alelami). Všem svým potomkům budou předávat mutovaný gen, a proto by měli být připouštěni jen se zdravými jedinci (N/N).

DNA test


Zodpovědnou mutaci můžeme přímo odhalit díky DNA testu. Tato metoda je velmi přesná a může být použita v jakémkoliv věku. Umožňuje rozlišit nejen postižené a zdravé psy, ale také identifikovat klinický zdravé přenašeče mutované alely (N/EIC). To je nezbytná informace umožňující kontrolu onemocnění u daného plemene, neboť přenašeči mohou onemocnění v populaci šířit, ale jejich identifikace běžnými laboratorními metodami není možná. DNA test nám nedá informaci o propuknutí klinických příznaků ani vážnosti příznaků onemocnění. Přibližně 96 % přenašečů nemá žádné znaky EIC ani žádný typ kolapsu, zatímco asi u 4 % byly někdy pozorovány příznaky kolapsu nebo intolerance spojené se zátěží. Většina těchto kolapsů může být přisuzována jiným zdravotním problémům nebo neodpovídá klasickým znakům onemocnění EIC, které typicky začíná slabostí zadních končetin. Stejně tak přibližně 5 % psů s genotypem N/N bylo přivedeno svými majiteli s některým z příznaků zátěží asociované slabosti nebo kolapsu. Také zde jsou tyto problémy pravděpodobně způsobeny jinými příčinami než klasickým EIC (např. centronukleární myopatie).

Objevení EIC genu a jeho mutace poskytuje chovatelům a veterinářům neinvazivní test pro diagnostiku a selektivní metodu pro omezení výskytu mutovaných alel v populaci retrívrů.

 Vzorky


Plná krev s EDTA (1 ml), bukální stěr. Vatové tampónky Vám na vyžádání poskytneme zdarma.

Metoda


Realtime PCR

Doba vyšetření


2 – 3 týdny