Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Familiární nefropatie (FN)*

Plemeno

Anglický kokršpaněl, anglický špringeršpaněl

Onemocnění

Familiární (nebo hereditární) nefropatie (FN) je fatální onemocnění anglických kokršpanělů a anglických špringeršpanělů, objevuje se u mladých psů. Poškození ledvin způsobené familiární nefropatií je vždy progresivní a končí smrtí. U psů s familiární nefropatií se typicky ve věku 6 měsíců až 2 let rozvíjí chronické renální selhání s ireverzibilní a někdy rychle se vyvíjející destrukcí obou ledvin. Prvními klinickými příznaky jsou zvýšený příjem vody, zhoršený růst a úbytek na hmotnosti, inapetence a zvracení.

Mutace a dědičnost

FN u anglických kokršpanělů a špringeršpanělů je způsobena defektem kolagenu IV. typu, mutace genu zodpovědná za tento defekt může být odhalena genetickými testy.

FN je dědičné autozomálně recesivní onemocnění, takže každý pes může mít jeden z následujících genotypů: může být prostý mutace (genotyp N/N, homozygot s normálními alelami) a nevyvine se u něj FN. Jelikož takový jedinec nepředává mutaci na své potomky, může být pářen s jakýmkoliv jiným psem.

Pes, který má jednu alelu mutovanou a druhou prostou mutace se nazývá přenašeč, heterozygot (genotyp N/FN). Ačkoliv ani u něj se nevyvine FN, může předávat mutované alely na své potomky, a proto by se měl pářit pouze se psy prostými mutace.

U psů, u kterých se vyvíjí familiární nefropatie, nacházíme obě alely zmutované (genotyp FN/FN, homozygot s defektními alelami). Tito jedinci vždy přenášejí mutovanou alelu na své potomky a měl by být také pářen pouze se psy prostými mutace.

Familiární nefropatie - DNA test

Testováním DNA je možné přímo odhalit mutaci odpovědnou za FN.

Tento test je velmi přesnou metodou, může být proveden v jakémkoliv věku. Nenabízí jen rozlišení postižených a zdravých zvířat, ale také identifikaci asymptomatických nosičů. To je nezbytná informace pro kontrolu onemocnění v rámci plemene. Nosiči mohou šířit mutovaný gen v populaci, běžné laboratorní metody je ale nemohou identifikovat.

DNA test neposkytuje informaci o propuknutí klinických příznaků ani o závažnosti onemocnění.

Materiál

Test je prováděn z plné krve odebírané na EDTA (0,5 ml) nebo z bukálního stěru vatovým tampónem *).

Doba vyšetření

1 týden

*) k dispozici na vyžádání na labogen@laboklin.de