Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Fukosidóza

Plemeno

Anglický špringršpaněl

Onemocnění

Fukosidóza je lyzozomální střádací porucha způsobená nedostatkem enzymu L-fukosidázou. U zdravých zvířat tento enzym zodpovídá za štěpení proteinových komplexů a lipidů za vzniku produktů, které mohou být dále metabolizovány. Jedinci s nedostatkem tohoto enzymu nemohou tyto živiny plně utilizovat, a proto dochází k jejich ukládání v různých orgánech, např. v lymfatických uzlinách, pankreatu, játrech, ledvinách či kostní dřeni, zejména pak v mozkové a nervové tkáni. Choroba se u anglického špringršpaněla manifestuje především neurologickým syndromem s převažujícím motorickým a mentálním deficitem. Mezi další symptomy u postižených zvířat patří porucha koordinace pohybů, změny v chování, slepota, hluchota a porucha polykání. Nejčastěji se první příznaky onemocnění objevují mezi 18. měsícem a 4. rokem věku s postupnou progresí klinického stavu až letálním průběhem.

Dědičnost

Fukosidóza a fosfofruktokinázová deficience patří mezi onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Jedinec tedy může být geneticky zdravý (dominantní homozygot), nemocný nebo přenašeč (heterozygot) fukosidózy a fosfofruktokinázové deficience. Zvláště přenašeči zodpovídají za přenos mutovaného genu v populaci. Určení tohoto genu u svých nositelů je klíčem ke kontrole přenosu tohoto onemocnění.

Genetický test založený na detekci mutací a jeho výhody

Genetická mutace zodpovědná za vznik fukosidózy a fosfofruktokinázové deficience u anglického špringršpaněla byla již rozpoznána. DNA testováním můžeme zodpovědnou mutaci odhalit přímo. Tato metoda testování má vysokou spolehlivost a může být provedena v jakémkoli věku zvířete. To umožňuje rozpoznat nejen zdravé a nemocné jedince, ale i odhalit přenašeče bez klinických příznaků.

Zjištění genetické informace i o přenašečích je nezbytné ke kontrole přenosu postiženého genu v populaci daného plemene, ačkoliv se nejedná o zcela rutinní laboratorní test. Jakmile se u zvířete prokáže, že je přenašečem fukosidózy a fosfofruktokinázové deficience, může mu být k páření nabídnut zcela zdravý jedinec a tím je zajištěno narození zcela klinicky zdravého vrhu v další generaci.

Metoda

Genetické sekvenování

Materiál k odběru

Test se provádí z 1 ml plné krve s EDTA

Délka trvání testu

Test se provádí několikrát týdně v laboratořích Laboklin. Výsledky jsou známy do jednoho týdne od dodání vzorku do laboratoře.