Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




GM1-Gangliosidóza

Plemeno


Husky, Portugalský vodní pes

Onemocnění


GM1-Ganglisidóza objevující se hlavně u plemene Husky je lysozomální střádací onemocnění, které vede k neurologickým problémům. V důsledku nedostatku enzymu beta-galaktosidázy dochází k ukládání GM1-gangliosidů a oligosacharidů v mozkové tkáni. Neurologické potíže se objevují již od 4. měsíce věku, postižení psi trpí paralýzou končetin a spasticitou svalů. Většina psů s touto nemocí uhyne kolem 8. měsíce.
Znaky dědičnosti
GM1-Gangliosidóza se dědí jako autozomálně recesivní znak. To znamená, že můžeme rozlišit psy zdravé (homozygoti, obě alely bez mutace), postižené (homozygoti, alely mutované) a přenašeči (heterozygoti).
Přenašeči mohou šířit onemocnění v populaci. Klíčem ke kontrole onemocnění je spolehlivá informace o psech prostých mutace.

Genetický test založený na identifikace mutace genu a jeho výhody

 

 Již byl identifikován genetický defekt způsobující toto onemocnění. DNA testem můžeme přímo zjistit zodpovědnou mutaci. Tato metoda poskytuje velmi přesné výsledky a může být použita v každém věku. Umožnuje nejen rozlišení postižených a zcela zdravých jedinců, ale i identifikaci klinicky zdravých nosičů mutované alely. Toto je nepostradatelná informace pro kontrolu onemocnění v rámci plemene, neboť přenašeči jsou schopni v populaci rozšiřovat onemocnění, ale běžnými laboratorními metodami nemohou být identifikováni.

Metoda

Sekvenování

Vzorky

Plná krev s EDTA (1 ml)

Doba vyšetření

 1 týden