Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Hemofílie A (deficience VIII faktoru)

Plemeno

Havanský psík

Charakteristika onemocnění

Hemofilie A je jednou z nejdůležitějších poruch krevní srážlivosti u havanských psíků. Hlavním patomechanismem této choroby je nedostatek nebo snížená aktivita VIII srážecího faktoru, který hraje zásadní roli v koagulační kaskádě. Postižení psi jsou předváděni s krvácením, které se může lišit od svou závažností od mírného po vážné v závislosti na stupni postižení. Klinické příznaky zahrnují rozsáhlé hematomy, krvácení z nosu, kožní krvácení a krvácení do svalů a kloubů. Toto onemocnění je velmi závažné a není možné mu předcházet, postižení psi mohou vykrvácet po jakémkoli poranění nebo během chirurgie.

Mutace a způsob dědičnosti

Ve spolupráci s Prof. Dr. Mischkem (Vysoká škola veterinární v Hannoveru) byl LABOKLIN schopen identifikovat SINE insert v exonu 14 genu pro srážecí faktor VIII, který je zodpovědný za nedostatečnou aktivitu proteinu faktoru VIII u havanských psíků.

Hemofilie A je pohlavím ovlivněné onemocnění (x- chromozomálně recesivní). Psi samci rozvíjejí onemocnění pouze, pokud mají jeden mutovaný x- chromozom, který pochází od feny. Ve většině případů jsou feny přenašeči mutovaného x-chromozomu, aniž by samy onemocněly (tzv. konduktor). Podle Mendelových zákonů dědičnosti je 50% štěňat samčího pohlaví nositeli mutovaného x- chromozomu a dochází u nich k rozvoji choroby a 50% štěňat samičího pohlaví je zdravými nosiči (konduktory). Feny onemocní, pokud mají dva mutované x-chromozomy (jeden od matky a jeden od otce). V tomto případě musí být jak matka tak otec nositelem mutovaného x- chromozomu (např.pokud připustíme nemocného psa k feně, která je konduktor).

Existují celkem 3 možné genotypy

  1. Homozygotně zdravý

Samičí fenotyp: N(X)/N(X)

Samčí fenotyp: N(X)/Y (homozygotně zdravý)

Tito jedinci jsou zdraví a nepřenášejí mutovaný x-chromozom. Potomci těchto jedinců nebudou nosit mutovaný chromozom.

  1. Heterozygotní nosiči (pouze samice):

Samičí genotyp: N(X)/FVIII(X) (heterozygotní nosič)

Tyto feny nosí pouze jednu kopii mutovaného genu. Je nepravděpodobné, že by tyto feny trpěly hemofílií A, ale je asi 50% šance, že přenesou mutaci na své potomstvo.

  1. Homozygotně postižení:

Samičí Fenoyp FVIII(X)/FVIII(X) (homozygotně postižení)

Samčí fenotyp FVIII(X)/Y (hemizygotně postižení)

Vzhledem k homozygotnímu způsobu dědičnosti, homozygotní feny nesou dva mutované x-chromozomy a hemizygotně postižení psi nesou jeden mutovaný x - chromozom. Takto postižení psi jsou ohroženi rozvojem hemofilie A. Feny budou přenášet mutaci na 100% svých potomků. 50% z vrhu postiženého psa bude mít mutaci X-chromozomu.

DNA test

Mutace zodpovědná za rozvoj hemofilie A může být nyní odhalena pomocí našeho DNA testu. Test je možné provést u psů v jakémkoli věku a testována mohou být i štěňata. Test nerozlišuje pouze zdravé a postižené jedince, ale dále identifikuje i zdravé nosiče (feny). To je zásadně důležité pro chovatele.

Abychom dosáhli co nejvyšší věrohodnosti výsledků, provádíme testování každého přijatého vzorku na dvou nezávislých přístrojích.

Požadovaný materiál

Materiálem požadovaným pro test je 1ml plné EDTA krve nebo bukální stěr. Stěrové sety a detailní protokol je zdarma na vyžádání v laboratoři Laboklin.

Trvání testu

Běžně doručujeme výsledky testu během 3-5 pracovních dnů.