Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Hemofílie B (deficience IX koagulačního faktoru) u rhodéských ridgebacků

Charakteristika onemocnění

Hemofílie B je jednou z nedůležitějších dědičných poruch hemostáze u rhodéských ridgebacků. Hlavním patomechanismem této choroby je nedostatek nebo snížená aktivita IX srážecího faktoru, který hraje zásadní roli v koagulační kaskádě. Postižení psi jsou předváděni s krvácením, které se může lišit svou závažností od mírného po vážné v závislosti na stupni postižení. Klinické příznaky zahrnují rozsáhlé hematomy, krvácení z nosu, kožní krvácení a krvácení do svalů a kloubů. Toto onemocnění je velmi závažné a nedá se mu nijak předcházet, postižení psi mohou vykrvácet po jakémkoli poranění nebo během chirurgie.

Hemofílie B – mutace a způsob dědičnosti

Ve spolupráci s Prof. Dr. Mischkem (Vysoká škola veterinární v Hannoveru) byl LABOKLIN schopen identifikovat mutaci v exonu 7 genu pro srážecí faktor IX, který je zodpovědný za nedostatečnou aktivitu proteinu faktoru IX u rhodéských ridgebacků.

Hemofilie A je pohlavím ovlivněné onemocnění (x- chromozomálně recesivní). Psi samci rozvíjejí onemocnění pouze, pokud mají jeden mutovaný x- chromozom, který pochází od feny. Ve většině případů jsou feny přenašeči mutovaného x-chromozomu, aniž by samy onemocněly (tzv. konduktor). Podle Mendelových zákonů dědičnosti bude 50% štěňat samčího pohlaví od feny nosiče mít mutaci x-chromozomu a onemocní hemofílií a 50% fen z vrhu se stane zdravými nosiči (konduktory). Feny onemocní, pokud mají dva mutované x-chromozomy (jeden od matky a jeden od otce). V tomto případě musí být jak matka tak otec nositelem mutovaného x- chromozomu (např .pokud připustíme nemocného psa k feně, která je konduktor).

Existují tři možné genotypy

  1. Homozygotně zdravý:

Samičí genotyp: N(X)/N(X)

Samčí genotyp:N(X)/Y (homozygotně zdravý)

Psi s tímto genotypem jsou zdraví a nepřenášejí mutovaný x-chromozom. Vrh těchto psů nebude mí mutovaný x-chromozom.

  1. Heterozygotní nosič (pouze samice):

Genotyp samic: N(X)/FIX(X) (heterozygotní nosič)

Feny, které jsou takovým nosičem, rozšiřují mutovaný gen. Je nepravděpodobné, že fena sama onemocní hemofílií B, ale existuje zde 50% šance, že bude přenášet mutaci na svoje potomstvo.

 

  1. Homozygotní postižený

Samičí genotyp: FIX(X)/FIX(X)

Samčí genotyp: FIX(X)/Y

Z důvodu x-chromozomální dědičnosti, homozygotní postižené feny nesou dva mutované x-chromozomy a homozygotní postižení psi nesou jeden mutovaný x-chromozom. U homozygotních postižených psů i fen hrozí vysoké riziko rozvoje hemofilie B. Feny budou přenášet mutaci na 100% jedinců ze svého vrhu a psi na 50% vrhu.

Hemofílie B – DNA test

Mutace zodpovědná za rozvoj hemofilie B může být nyní odhalena DNA testem. Test může být proveden u psů v jakémkoli věku. Testována mohou být dokonce i štěňata. Test nerozlišuje pouze zdravé a nemocné jedince, ale identifikuje také zdravé nosiče (feny). To je klíčově důležité zejména pro chovatele.

Pro dosažení maximální věrohodnosti testu je vzorek vyšetřován ve dvou nezávisle probíhajících testech.

Požadovaným materiálem je 1ml krve odebraný na EDTA nebo bukální stěr. Odběrové sety a detailní protokoly jsou na vyžádání v laboratoři Laboklin.

Obvykle obdržíte výsledky testu během 3-5 pracovních dnů po doručení.