Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Hereditární myopatie (HMLR, CNM)

Plemeno

Labradorský retriever

Charakteristika onemocnění

Hereditární myopatie (MHLR) labradorských retrieverů je dědičné onemocnění svalů charakterizované poruchami kosterní svaloviny jako je svalová slabost a zátěžová intolerance. Je také známa pod názvem centronukleární myopatie (CNM).

Klinický projev zahrnuje hypotonii, generalizovanou svalovou slabost, abnormální postoj, strnulou chůzi, zátěžovou intoleranci a rozvoj kolapsu po vystavení chladu. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění

Způsob dědičnosti

CNM myopatie labradorských retrieverů je dědičná autozomálně recesivní cestou. To znamená, že psi mohou být čistí (homozygotně normální), postižení a nebo nosiči (heterozygotní). Nosiči rozšiřují onemocnění v populaci. Z tohoto důvodu je informace o nepostižených jedincích zásadním klíčem pro kontrolu onemocnění v populaci.

Test založený na mutaci genu a jeho výhody

Genetický test detekuje SNP mutaci, která je děděna spolu s odpovědnou mutací. Tato metoda vykazuje vysokou přesnost a test může být proveden v kterémkoli věku. Tím se nabízí nejen možnost rozlišit mezi postiženými a čistými jedinci, ale také identifikovat klinicky zdravé přenašeče. To, že přenašeči jsou schopní šířit onemocnění v populaci, ale nemohou být identifikováni běžnými testy, je zásadní pro informace pro kontrolu onemocnění v rámci plemene. DNA test neposkytuje informaci o nástupu klinických příznaků a jejich závažnosti.

Metoda

PCR

Požadovaný materiál

Test je prováděn z plné krve odebrané na EDTA (0,5ml) nebo bukálních stěrů.

Doba trvání

Výsledky jsou odesílány cca týden od obdržení vzorků.