Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Globoidní buněčná leukodystrofie (Krabbeho choroba)

Plemeno

West-Highland white teriér, Cairn teriér

Onemocnění

Globoidní buněčná leukodystrofie je lipid střádající porucha s progresivní degenerací bílé hmoty centrální nervové soustavy (CNS). Choroba je vyvolána nedostatkem enzymu galaktocerebrosidázy (GALC). Kvůli nedostatku tohoto enzymu dochází k ukládání depozit lipidů v CNS. Onemocnění se nejčastěji manifestuje u postižených jedinců v 1. - 3. měsíci věku rozvíjející se ataxií a parézou zadních končetin. V progresivním stádiu onemocnění se objevují příznaky jako svalová atrofie a neurogenní degenerace. V současnosti neexistuje kauzální léčba tohoto onemocnění, a proto jsou postižená zvířata utracena nejpozději ve věku 10 měsíců.

Dědičnost

Globoidní buněčná leukodystrofie (Krabbeho choroba) u West-Highland white teriérů a Cairn teriérů je autozomálně recesivní onemocnění. Jedinec tedy může být zdravý (dominantní homozygot), nemocný nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči mohou gen zodpovědný za onemocnění šířit dále v populaci. Určení tohoto genu u svých nositelů je klíčem ke kontrole přenosu tohoto onemocnění.

Genetický test založený na detekci mutací a jeho výhody

Pokrok v molekulární genetice nám umožnil detekovat genetickou mutaci vedoucí k vzniku globoidní buněčné leukodystrofie (Krabbeho choroby) u West-Highland white teriérů a Cairn teriérů. DNA testováním můžeme zodpovědnou mutaci odhalit přímo. Tato metoda testování má vysokou spolehlivost a může být provedena v jakémkoli věku zvířete. To umožňuje rozpoznat nejen zdravé a nemocné jedince, ale i odhalit přenašeče bez klinických příznaků. Zjištění genetické informace i o přenašečích je nezbytné ke kontrole přenosu postiženého genu v populaci daného plemene, ačkoliv se nejedná o zcela rutinní laboratorní test. Jakmile se zvířete zjistí, že je přenašečem globoidní buněčné leukodystrofie, může mu být k páření nabídnut zcela zdravý jedinec a tím je zajištěno narození zcela klinicky zdravého vrhu v další generaci.

Metoda

Genetické sekvenování

Materiál k odběru

EB 1 ml

Délka trvání testu

1 týden