Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutarová acidurie)

Plemeno

Stafordšírský bulteriér

Onemocnění

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutarová acidurie) u stafordšírských bulteriérů je neurometabolická porucha, pro kterou je charakteristická zvýšená hladina L-2-hydroxyglutarové kyseliny v moči, plazmě a mozkomíšním moku. L-2-HGA poškozuje centrální nervový systém, k manifestaci klinických příznaků dochází obvykle mezi 6 měsíci až 1 rokem věku zvířete (zřídka později). L-2-HGA vyvolává řadu neurologických deficitů, včetně psychomotorické retardace, záchvatů a ataxie. Symptomy zahrnují tremor, vratkou chůzi, svalovou ztuhlost po námaze a změny chování.

Mutace a dědičnost

L-2-HGA je autozomálně dominantní onemocnění. Pro tento typ dědičnosti je příznačné, že zvíře může být zdravý neboli dominantní homozygot (genotyp N/N) – jedinec není nositelem mutace, a tudíž nedojde k rozvoji L-2-HGA, rovněž nemůže dojít k přenosu mutace na své potomky a může se tedy pářit s jakýmkoli jiným psem. Pes, který je nositelem jedné kopie genu s mutací a druhé kopie bez mutace, je nazýván přenašečem neboli heterozygotem (genotyp N/L-2-HGA); ačkoliv tento jedinec neonemocní L-2-HGA, může dojít k přenosu mutace na potomky, a proto by se měl pářit jen se zdravým psem (genotyp N/N). Nemocná zvířata neboli recesivní homozygoti jsou nositelem obou dvou kopií genu s mutací (genotyp L-2-HGA/L-2-HGA), tito jedinci obvykle přenáší mutovaný gen na své potomky.

DNA testování

DNA testováním můžeme mutaci pro L-2-HGA odhalit přímo. Tato metoda testování má vysokou spolehlivost a může být provedena v jakémkoli věku zvířete. To umožňuje rozpoznat nejen zdravé a nemocné jedince, ale i odhalit přenašeče bez klinických příznaků. Zjištění genetické informace i o přenašečích je nezbytné ke kontrole přenosu postiženého genu v populaci daného plemene, ačkoliv se nejedná o zcela rutinní laboratorní test.

Požadavky

Test se provádí z 1 ml EDTA plné krve nebo ze stěrů vatovými tampony. Vatové tampony jsou k dispozici na požádání a jsou zcela zdarma. Testování se provádí několikrát týdně. Výsledky vyšetření jsou známy 3-5 dnů od obdržení vzorku do naší laboratoře.

Metoda vyšetření

Real-time PCR