Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Neuronální ceroidní lipofuscinóza

Plemeno

Border kolie, Americký buldok, Anglický setr, Jezevčík, Australský ovčák, Tibetský teriér

Onemocnění

Klinický obraz lipofuscinózy zahrnuje zvýšenou agitovanost, záchvaty agresivity, halucinace, hyperaktivitu a epileptické záchvaty. Naprostá většina zvířat ztrácí schopnost koordinace pohybu při běžných aktivitách. Projevem postupující neurodegenerace se u všech postižených jedinců rozvíjí psychomotorické abnormality a ataxie.

Dědičnost

Neuronální ceroidní lipofuscinóza u Border kolie, Amerického buldoka, Anglického setra, Jezevčíka, Australského ovčáka a Tibetského teriéra je autozomálně recesivní onemocnění. Jedinec tedy může být zdravý (dominantní homozygot), nemocný nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči mohou gen zodpovědný za onemocnění šířit dále v populaci. Určení tohoto genu u svých nositelů je klíčem ke kontrole přenosu tohoto onemocnění.

Genetický test založený na detekci mutací a jeho výhody

Genetická mutace zodpovědná za vznik maligní hypertermie byla již rozpoznána. DNA testováním můžeme zodpovědnou mutaci odhalit přímo. Tato metoda testování má vysokou spolehlivost a může být provedena v jakémkoli věku zvířete. To umožňuje rozpoznat nejen zdravé a nemocné jedince, ale i odhalit přenašeče bez klinických příznaků. Zjištění genetické informace i o přenašečích je nezbytné ke kontrole přenosu postiženého genu v populaci daného plemene, ačkoliv se nejedná o zcela rutinní laboratorní test.

Dna test ovšem neposkytuje informaci o nástupu klinických příznaků onemocnění, ani o závažnosti onemocnění.

Požadavky

Test se provádí z 0,5ml EDTA plné krve nebo ze stěru dutiny ústní pomocí vatových tampónů. Odběrové sety jsou k dispozici na požádání a jsou zcela zdarma.

Délka trvání testu

Test se provádí v laboratořích Laboklin několikrát týdně. Výsledky jsou známy do jednoho týdne od dodání vzorku do naší laboratoře.