Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Deficience pyruvát dehydrogenázy fosfatázy 1 (PDP1 deficience)

 

Postižené plemeno

Clumber a Sussex španěl

 

Charakteristika onemocnění

Deficience pyruvát dehydrogenázy fosfatázy 1 (PDP1 deficience) postihuje gen pyruvátdehydrogenázového komplexu, který hraje kritickou roli v energetickém metabolismu buňky. Enzym pyruvát dehydrogenáza fosfatáza je nezbytný pro reaktivaci tohoto komplexu.

Onemocnění je charakterizované zátěžovou intolerancí kolapsovými stavy po zátěži. Mohou být přítomny i neurologické příznaky.

 

Způsob dědičnosti

Autozomálně recesivní

 

Trvání testu

1-2 týdny od doručení do laboratoře

 

Požadovaný materiál

DNA test je prováděn z plné krve odebrané na EDTA nebo bukálních stěrů. Stěrové pomůcky jsou zdarma na vyžádání v laboratoři (žádanka o bukální stěrový materiál). Po doručení stěru do laboratoře může být zjištěno, že zaslaný materiál není dostačující. V tomto případě je vhodnější zaslat vzorek EDTA krve.

 

Průběh testu

Prosíme, zasílejte vzorek společně s genetickou žádankou. Výsledky budou zaslány poštou, faxem nebo emailem. Po dokončení testu obdržíte fakturu. Platba může být provedena kreditní kartou nebo bankovním převodem.

Sleva pro chovatelské kluby bude uplatněna, pokud společně se vzorkem zašlete členskou kartu. Z administrativních důvodů nemohou být faktury zpětně měněny.

 

Dotazy?

V případě dalších dotazů kontaktujte, prosím, náš tým molekulární biologie.