Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Deficit fosfofruktokinázy (PFKD)

 

Onemocnění

Deficit svalové fosfofruktokinázy patří mezi dědičné glykogen střádavé choroby. Onemocnění je způsobeno mutací, která vede ke zkrácení výsledného enzymu, který je pak nestabilní a rychle degraduje. Bez fosfofruktokinázy nejsou svalové buňky a erytrocyty schopné produkovat dostatečné množství energie potřebné k jejich metabolizmu. Proto se u postižených jedinců intermitentně objevují následující klinické příznaky: slabost, apatie, intolerance zátěže, svalové křeče, anémie, ikterus a tmavě zbarvená moč. Tmavě zbarvená moč, která je charakteristickým projevem tohoto onemocnění, se obvykle objeví jako následek nadměrné zátěže nebo po nadměrném štěkání, hyperventilaci nebo přehřátí, které způsobí hemolýzu erytrocytů.

 

Plemeno

Americký kokršpaněl, německý španěl, anglický špringršpaněl, whippet

 

Způsob dědičnosti

Autozomálně recesivní

 

Délka trvání testu

1-2 týdny od doručení vzorku do laboratoře

 

Odběrový materiál

DNA test se provádí ze vzorku EDTA krve nebo tvářový stěr. Odběrové sety lze zdarma objednat. Množství genetického materiálu může být při zaslání tvářového stěru nedostatečné, proto v těchto případech doporučujeme zaslat vzorek EDTA krve.

 

Provedení testu

Odebraný vzorek zašlete, prosím, spolu s příslušnou žádankou. Výsledky testu Vám budou zaslány dle Vaší preference poštou, faxem nebo mailem. Po provedení testu Vám bude vystavena faktura. Platba může být provedena pomocí kreditní karty nebo bankovním převodem. Sleva pro chovné kluby může být uplatněna, pokud je vzorek zaslán společně s kopií členské karty. Z administrativních důvodů nelze slevu uplatnit po vystavení faktury.

Dotazy?

V případě dalších dotazů kontaktujte, prosím, náš tým molekulární biologie.

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogen
laboklin.de