Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Deficit pyruvát kinázy (PK)

 

Postižená plemena

Basenji, beagle, labrador, mops, west highland whig teriér

 

Charakteristika onemocnění

Pyruvát kináza (PK) je enzym zásadní pro anaerobní glykolýzu při produkci energie v erytrocytech. Pokud jsou erytrocyty PK deficitní, nejsou schopny udržet si normální metabolismus a tudíž předčasně zanikají. U psů je anémie způsobená deficitem tohoto enzymu vždy závažná. S tímto onemocněním bývá asociována také progresivní myelofibróza s osteoskleróza neznámé etiologie. To je, spolu se selháním jater, nejčastější příčinou úhynu u postižených psů. Klinické příznaky zahrnují zátěžovou intoleranci, slabost, srdeční šelest a splenomegálii.

 

Způsob dědičnosti

Autozomálně recesivní

 

Trvání testu

1-2 týdny od doručení do laboratoře

 

Požadovaný materiál

DNA test je prováděn z plné krve odebrané na EDTA nebo bukálních stěrů. Stěrové pomůcky jsou zdarma na vyžádání v laboratoři (žádanka o bukální stěrový materiál). Po doručení stěru do laboratoře může být zjištěno, že zaslaný materiál není dostačující. V tomto případě je vhodnější zaslat vzorek EDTA krve.

 

Průběh testu

Prosíme, zasílejte vzorek společně s genetickou žádankou. Výsledky budou zaslány poštou, faxem nebo emailem. Po dokončení testu obdržíte fakturu. Platba může být provedena kreditní kartou nebo bankovním převodem.

Sleva pro chovatelské kluby bude uplatněna, pokud společně se vzorkem zašlete členskou kartu. Z administrativních důvodů nemohou být faktury zpětně měněny.

 

Dotazy?

V případě dalších dotazů kontaktujte, prosím, náš tým molekulární biologie.