Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Progresivní retinální atrofie (PRA)

Onemocnění

Progresivní retinální atrofie (PRA) je vedoucí příčina slepoty u čistokrevných plemen psů, jejímž adekvátním protějškem u lidí je retinitis pigmentosa (RP). PRA je stejně jako RP geneticky heterogenní onemocnění, s řadou již odhalených klinických forem a spoustou dalších forem, které jsou zatím zkoumány.

Retina je tenká vrstva nervových buněk vystýlající zadní část očního bulbu. Retina obratlovců obsahuje fotoreceptorové buňky (tyčinky a čípky), které reagují na světlo. Čípky mají vysokou rozlišovací schopnost a umožňují barevné vidění. Tyčinky zprostředkovávají rozlišování kontrastů, černé a bílé, a vidění za sníženého osvětlení. Degenerace retiny vede ke ztrátě zraku, což může vést až ke slepotě. Rozlišujeme dvě formy onemocnění, PRA s pozdním nástupem a PRA s časným nástupem dysplastických změn ve štěněcím věku. Klinické i oftalmologické nálezy jsou u obou forem totožné.

Postižení psi trpí bilaterální mydriázou, reflex tapetum lucidum je zvýšený a retinální cévy atrofují. V současné době léčba PRA neexistuje.

 

Typy progresivní retinální atrofie:

Existují genetické testy pro rozlišení forem PRA.

(Prosím, klikněte na příslušný odkaz pro další informace o testu.)

 

- crd-PRA u Standardních drátosrstých jezevčíků

 

- dominantní forma PRA u Bulmastifa a Anglického mastifa

 

- generalizovaná PRA u Holandských schpaendoes

 

- GR-PRA1u Zlatých retrívrů

 

- prcd-PRA* u různých plemen (viz info)

 

- rcd1-PRA u Irských setrů

 

- rcd1a-PRA u Sloughi

 

- rcd2-PRA* u Kolií

 

- rcd3-PRA u Welsh Corgi

 

- rcd4-PRA u Gordon setrů a Irských setrů

 

Testování:

Nejprve je část genu nesoucí mutaci specificky amplifikována pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Následuje analýza sekvence nesoucí mutaci pro PRA pomocí genetického analyzátoru s velmi vysokou spolehlivostí.

 

 

 

Irský setr: geneticky zdravý
bez rcd1-mutace
(žádný zelený peak)
 

Irský setr nositel rcd1-mutce
(zelený peak odpovídající mutaci)