Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Progresivní retinální atrofie (PRA)

 

Onemocnění

Progresivní retinální atrofie (PRA) je vedoucí příčina slepoty u čistokrevných plemen psů, jejímž adekvátním protějškem u lidí je retinitis pigmentosa (RP). PRA je stejně jako RP geneticky heterogenní onemocnění, s řadou již odhalených klinických forem a spoustou dalších forem, které jsou zatím zkoumány. Retina je tenká vrstva nervových buněk vystýlající zadní část očního bulbu. Retina obratlovců obsahuje fotoreceptorové buňky (tyčinky a čípky), které reagují na světlo. Čípky mají vysokou rozlišovací schopnost a umožňují barevné vidění. Tyčinky zprostředkovávají rozlišování kontrastů, černé a bílé, a vidění za sníženého osvětlení. Degenerace retiny vede ke ztrátě zraku, což může vést až ke slepotě. Rozlišujeme dvě formy onemocnění, PRA s pozdním nástupem a PRA s časným nástupem dysplastických změn ve štěněcím věku. Klinické i oftalmologické nálezy jsou u obou forem totožné.

Postižení psi trpí bilaterální mydriázou, reflex tapetum lucidum je zvýšený a retinální cévy atrofují. V současné době léčba PRA neexistuje.

 

Typy progresivní retinální atrofie

Existují genetické testy pro rozlišení forem PRA. (Prosím, klikněte na příslušný odkaz pro další informace o testu.)

crd-PRA u Standardních drátosrstých jezevčíků

dominantní forma PRA u Bulmastifa a Anglického mastifa

generalizovaná PRA u Holandských schapendoes

GR-PRA1 u Zlatých retrívrů

prcd-PRA* u různých plemen (viz info)

rcd1-PRA u Irských setrů

rcd1a-PRA u Sloughi

rcd2-PRA* u Kolií

rcd3-PRA u Welsh Corgi

rcd4-PRA u Gordon setrů a Irských setrů

 

Testování

Nejprve je část genu nesoucí mutaci specificky amplifikována pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Následuje analýza sekvence nesoucí mutaci pro PRA pomocí genetického analyzátoru s velmi vysokou spolehlivostí.

 

Dotazy?

V případě dalších dotazů kontaktujte, prosím, náš tým molekulární biologie.