Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Svalová dystrofie zlatých retrívrů (Golden Retriever Muscular Dystrophy; GRMD)

 

Plemeno

Zlatý retrívr

Onemocnění

Svalová dystrofie zlatých retrívrů (GRMD) - progresivní fatální onemocnění psů vázané na chromozom X je obdobou Duchennovy muskulární dystrofie u lidí (DMD).

U postižených psů zjišťujeme zvýšenou hladinu kreatinkinázy, atrofii svalů s kontrakturami, hyalinní degeneraci myofibril, fibrózu endomysia a perimysia s tukovou infiltrací a kardiomyopatii.

Genetický test založený na identifikaci mutace a jeho výhody

Genetický defekt způsobující toto onemocnění již byl identifikován. DNA test
dovede přímo určit odpovědnou mutaci na chromozomu X. Tento test je
velmi přesný a může být prováděn u zvířat v jakémkoliv věku.

Umožňuje rozlišit nejen postižené a zdravé jedince, ale identifikovat i klinicky zdravé přenašeče samičího pohlaví. Samci mají jen jednu kopii
chromozomu X, a tak mohou být pouze negativní nebo nemocní (pozitivní).
Informace o zvířatech prostých mutace (důležité zejména u samic)
umožňuje kontrolu onemocnění, neboť samice - přenašeči mohou
onemocnění v populaci šířit, ale jejich identifikace běžnými laboratorními
metodami není možná.

Metoda

Sekvenování

Vzorky

Plná krev s EDTA (1 ml)

Doba vyšetření

1 týden