Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Deficience glykogen střádajícího enzymu koní (GBED)

 

Plemeno

Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa

 

Onemocnění

Postiženým hříbatům chybí GBE enzym, který je nezbytný pro syntézu a skladování glykogenu. Nejvíce postiženými částmi těla jsou kosterní svalovina, mozek a srdce. Klinické příznaky zahrnují:
- Potraty, mrtvě narozená nebo slabá hříbata
- Náhlé úmrtí způsobené srdečním selháním a/nebo křečemi
- Tachypnoe způsobené slabostí dýchacích svalů (bránice)
- Generalizovanou slabost, obzvláště patrnou při vstávání
V současné době není dostupná účinná terapie a postižená hříbata umírají nebo musejí být utracena. Donedávna nebylo GBED považováno za samostatné onemocnění, protože klinické příznaky jsou velmi podobné příznakům ostatních onemocnění typicky postihujících hříbata. Navíc rutinní barvení svaloviny v rámci post mortem vyšetření nebylo k detekci GBED vhodné. Poté, co byl objeven genetický test k identifikaci mutace způsobující GBED, bylo v rámci epidemiologických studií zjištěno, že zhruba 10 % koní plemen Quarter Horse, Paint Horse a jejich pokrevních příbuzných je nositeli této mutace. Odhaduje se, že zhruba 3 % potratů u plemene Quarter Horse je způsobeno tímto onemocněním.

 

Způsob dědičnosti

Autosomálně recesivní

 

Délka trvání testu

3-5 dní od doručení vzorků do laboratoře

 

Odběrový materiál

Test DNA se provádí ze vzorku EDTA krve nebo 20-30 chlupových kořenů z hřívy nebo ocasu. Odběrové nádoby lze objednat zdarma. Pokud je zaslán vzorek chlupů, množství genetického materiálu nemusí být dostatečné k provedení testu. V těchto případech doporučujeme zaslat vzorek EDTA krve.

 

Provedení testu

Odebraný vzorek, prosím, zašlete spolu s příslušnou žádankou. Výsledky testu Vám dle Vaší preference budou zaslány poštou, faxem nebo emailem. Po provedení testu Vám bude vystavena faktura. Platba faktury může být provedena pomocí kreditní karty nebo převodem na účet. Sleva pro chovatele může být uplatněna, pokud je vzorek zaslán společně s kopií členské karty. Z administrativních důvodů nelze slevu uplatnit po vystavení faktury.

 

Dotazy?

V případě dalších dotazů nás neváhejte kontaktovat:

LABOKLIN CZECH
czech@laboklin.com
+420 730 105 024