Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




 

Gangliosidóza (GM1 / GM2)

 

Onemocnění

Gangliosidóza (GM1/GM2)

GM1 a GM2 patří do skupiny dědičných onemocnění známých jako “lysosomal storage diseases” (lysosomální střádací choroby). Tyto choroby jsou charakteristické ukládáním nezpracovaného materiálu do zvětšených lysosomů. Gangliosidózy jsou progresivní, fatální neurologické choroby koček, lidí a dalších zvířat, kde se gangliosidy hromadí hlavně v lysosomech neuronů.

Existují dva typy gangliosidózy – GM1 a GM2. U postižených koťat se zpočátku objevuje tremor hlavy. Následně se přidává zhoršená koordinace pohybů končetin, které nakonec vede k jejich paralýze.

Ačkoliv oba typy gangliosidózy způsobují fatální progresivní onemocnění mozku, jsou způsobeny zcela odlišnými genetickými chybami dvou různých lysosomálních enzymů.

GM1 gangliosidóza je způsobena dědičným deficitem enzymu beta-galaktosidózy, zatímco GM2 gangliosidóza je způsobena nedostatkem enzymu beta-hexosaminidózy.

 

Plemena koček

Barmská kočka, Korat, Orientální krátkosrstá kočka a Siamská kočka

 

Způsob dědičnosti

autosomálně-recesivní

 

Délka vyšetření

1-2 týdny po doručení vzorku do laboratoře

 

Materiál

DNA vzorek odebraný z EDTA krve nebo slizničního bukálního stěru. Požadované tampóny pro stěr možno objednat zdarma. (žádanka na stěrové tampóny zde: Objednávací formulář na genetický materiál). Pokud se zasílá stěrový tampón, může se stát, že získaný genetický materiál nebude dostatečný pro provedení testu. V těchto případech je vhodnější zaslat EDTA krev.

 

Postup testování

Své vzorky prosím zasílejte spolu s formulářem pro genetické testy. Výsledky budou předány dle možností poštou, faxem či emailem. Platbu lze provést kreditní kartou nebo bankovním převodem.

Slevy pro chovatelské kluby lze uplatnit na základě kopie členské karty zaslané spolu příslušnými vzorky. Z administrativních důvodů nelze fakturovanou částku následně změnit.

 

Otázky?

kontaktujte prosím náš tým molekulární biologie pro další otázky


LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 nebo Fax: 0971 / 7202995
Email: labogen
laboklin.de