Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Glykogen střádající nemoc IV. typu (GSD IV)

Nemoc

Glykogen střádající nemoc IV. typu (GSD IV) u norských lesních koček je dědičná abnormalita metabolismu glukózy. Za normálních okolností je přebytečná glukóza uložena v mnoha tkáních jako glykogen. Pokud je zapotřebí energie, je glykogen rozštěpen na glukózu. Schopnost efektivně uložit a odebrat molekuly glukózy z glykogenu souvisí s rozvětvenou strukturou glykogen. Glykogen větvící enzym (GBE) je enzym syntézy glykogenu, nezbytný pro vznik této rozvětvené struktury.
Nedostatečná aktivita GBE vede k abnormální akumulaci glykogenu v myocytech, hepatocytech a neuronech. Což vede k různě progresivním orgánovým dysfunkcím,od benigních po letální. Většina postižených koťat umírá při nebo krátce po narození pravděpodobně v důsledku hypoglykémie. Koťata, která přežijí perinatální období, se jeví klinicky normální až do doby projevu progresivní neuromuskulární degenerace – kolem 5. měsíce stáří.

nbsp;

Plemena koček

Norská lesní kočka

 

Způsob dědičnosti

autosomálně -recesivní

 

Délka vyšetření

1-2 týdny po doručení vzorku do laboratoře

 

Materiál

DNA vzorek odebraný z EDTA krve nebo slizničního bukálního stěru. Požadované tampóny pro stěr možno objednat zdarma. (žádanka na stěrové tampóny zde: Objednávací formulář na genetický materiál.). Pokud je zaslán stěrový tampón, může se stát, že získaný genetický materiál nebude dostatečný pro provedení testu. V těchto případech je vhodnější zaslat EDTA krev.

 

Postup testování

Své vzorky prosím zasílejte spolu s formulářem pro genetické testy. Výsledky budou předány dle možností poštou, faxem či emailem. Platbu lze provést kreditní kartou nebo bankovním převodem.

Slevy pro chovatelské kluby lze uplatnit na základě kopie členské karty zaslané spolu příslušnými vzorky. Z administrativních důvodů nelze fakturovanou částku následně změnit.

 

Otázky?

kontaktujte prosím náš tým molekulární biologie pro další otázky


LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 nebo Fax: 0971 / 7202995
Email: labogen
laboklin.de