Language:
Domů Začínáme s Laboklinem Ceníky pro chovatele Genetické choroby Délka / barva srsti Identita / Původ Určení pohlaví u ptáků Žádanky kontakt Spolupracující organizace




Maligní hypertermie

Plemeno

Všechna plemena

Onemocnění

Maligní hypertermie vrozená porucha kosterní svaloviny charakterizovaná hyperkapnií, rabdomyolýzou, generalizovanou svalovou kontrakturou, srdeční dysrytmií a renálním selháním, která se rozvíjí jako následek expozice sukcinylcholinu nebo těkavých anestetických látek. Specifická intervence, spočívající v podání antagonistů kalciových kanálů (dantrolen), je nezbytná pro zajištění úplné reverzibility klinických příznaků.

Dědičnost

Maligní hypertermie je autozomálně dominantní onemocnění. Z hlediska maligní hypertermie může být zvíře zdravé (recesivní homozygot), heterozygot (je nositelem jedné kopie defektního genu) nebo nemocný (je nositelem obou dvou kopií defektního genu). Určení tohoto genu u svých nositelů je klíčem ke kontrole přenosu tohoto onemocnění.

Genetický test založený na detekci mutací a jeho výhody

Genetická mutace zodpovědná za vznik maligní hypertermie byla již rozpoznána. DNA testováním můžeme zodpovědnou mutaci odhalit přímo. Tato metoda testování má vysokou spolehlivost a může být provedena v jakémkoli věku zvířete. To umožňuje rozpoznat nejen zdravé a nemocné jedince, ale i odhalit přenašeče bez klinických příznaků.

Zjištění genetické informace i o přenašečích je nezbytné ke kontrole přenosu postiženého genu v populaci daného plemene, ačkoliv se nejedná o zcela rutinní laboratorní test. Jakmile se u zvířete prokáže, že je přenašečem maligní hypertermie, může mu být k páření nabídnut zcela zdravý jedinec a tím je zajištěno narození zcela klinicky zdravého vrhu v další generaci. Další nespornou výhodou je stanovení rizika narkózy pomocí genetického testování.

Metoda

Genetické sekvenování

Materiál k odběru

Test se provádí z 1 ml plné krve s EDTA

Délka trvání testu

1 týden